아시아인을 대상으로 유럽인 또는 아프리카인과 구별되는 유전체 변이를 발굴하고 그 의미를 찾는 유전체학 연구
암 및 희귀 질환 환자의 유전체 정보로부터 질병과 관련이 있는 변이를 찾아내고 이를 바탕으로 맞춤형 예측, 예방 및 치료법을 찾는 유전체의학 연구
한국인 또는 아시아인의 각종 복합 유전 형질과 관련된 유전체 변이를 발굴하는 유전학 연구 대용량 유전체 데이터를 효율적으로 분석하고 의미를 찾아내는 생명정보학 연구
인체 질병관련 유전체 변이의 분자적 기전을 연구하는 분자의학 연구

1990~1994 서울대학교 의과대학 조교
1995~1998 국군중앙의무시험소 생화학과장
1999~2000 Rockefeller University Postdoc
2000~2001 Harvard University Postdoc
2001~2005 한림대학교 의과대학 조교수
2005~2006 한림대학교 의과대학 부교수
2006~2011 서울대학교 의과대학 부교수
2011~ 서울대학교 의과대학 교수
2013 생화학분자생물학회 운영위원장

2009 생화학분자생물학회 일천 젊은 의과학자상
2011 서울대학교 의과대학 함춘 창의논문상
2011 서울시의사회/유한양행 유한의학상 대상
2011, 2012 서울대병원 명주완의학상
2014 의당학술상
2014 함춘동아학술상
2023 과학기술훈장 도약장